Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa – Zwischen Nachtblindheit und kontraslosem Sehen

Die korrekte Bezeichnung müsste eigentlich Retinophathia pigmentosa lauten, doch im medizinischen Sprachgebrauch hat sich die Bezeichnung Retinitis pigmentosa durchgesetzt, obwohl bei dieser Augenerkrankung keineswegs um eine Entzündung der Netzhaut handelt. Die Retinitis pigmentosa ist eine erblich bedingte Erkrankung, die die Zerstörung der Netzhaut nach sich zieht. Als Retinitis pigmentosa werden mehrere erblich bedingte Augenerkrankungen genannt. Im Verlauf dieser Erkrankungen wird die Netzhaut, bzw. deren Teile nach und nach, systematisch zerstört. Zunächst sterben die Stäbchen ab, die sich am Rand der Netzhaut befinden. Die so genannten Zapfen, die sich in der Mitte der Makula befinden, bleiben dabei unbeschädigt. Retinitis pigmentosa führt zur Nachtblindheit. Des Weiteren wird das Sehvermögen, bzw. die Sehschärfe verringert. Gesichtsfeldeinschränkungen zählen ebenfalls zu den Folgen der Erkrankung, dabei verliert das Gesichtsfeld immer mehr an Volumen, bis nur noch ein kleiner Rest der Sehstärke übrig bleibt. Dieses Phänomen nennt man in der Augenheilkunde „Tunnelblick“.  Weltweit leiden etwa 3 Millionen Menschen an Retinitis pigmentosa, in Deutschland gibt es ca. 40.000 diagnostizierte Fälle. Die Erkrankung gilt als unheilbar. Es wird angenommen, dass etwa jeder achtzigste Mensch ein defektes, oder besser gesagt verändertes RP-Gen in sich trägt, das er an seine Nachkommen weitergibt. Das Vorhandensein dieser Geninformation muss nicht zwangsläufig bedeuten, dass die Krankheit in jedem Fall ausbrechen kann. Das Gen kann auch erst bei den Nachkommen in den Gang gesetzt werden, vorausgesetzt, bestimmte Umstände, die dieses Gen in Gang setzen, vorhanden sind. Retinitis pigmentosa tritt meist bereits in Jugendjahren auf, und macht sich durch Nachtblindheit bemerkbar. Nicht selten führt die Erkrankung zur Erblindung.

Ein ungünstig verändertes Retinitis pigmentosa-Gen ist die Ursache

Wie bereits erwähnt, liegt die Ursache für Retinitis pigmentosa in einem ungünstig veränderten Gen. Die Krankheit, bzw. die Anlage ist somit vererbbar. Diese Erkrankung wird als häufigste Ursache für Erblindung im mittleren Erwachsenenalter genannt. Das Adjektiv pigmentosa spielt auf die typischen Pigmentablagerungen auf der Netzhaut ab, die bei einer Untersuchung des Augenhintergrundes sichtbar sind. Wie bereits erwähnt, handelt es sich hierbei keineswegs um eine entzündliche Erkrankung der Netzhaut, vielmehr steht hier das Absterben der Netzhaut im Vordergrund, das schrittweise geschieht.

Leitsymptom der Retinitis pigmentosa: Nachtblindheit

Zunächst tritt Nachtblindheit auf, dies in der Regel bereits in Jugendjahren, oder im frühen Erwachsenenalter. Im weiteren Verlauf beginnt das Gesichtsfeld zu schrumpfen. Die Betroffenen haben Schwierigkeiten bei Kontrasten und Farben. Je weiter die Erkrankung fortschreitet, treten auch Sehstörungen und Sehkraftverluste auf. Häufig führt die Erkrankung zur Erblindung. Dabei sollte man wissen, dass die Erkrankung nur langsam und schleichend voranschreitet. Zunächst nehmen die Betroffenen kaum Symptome wahr, erst im späteren Verlauf merkt man, dass sich das Gesichtsfeld verengt, und die Sehschärfe abgenommen hat.

Diagnose einer Retinitis pigmentosa mittels Elektroretinografie

Früherkennung spielt bei der Diagnostik eine zentrale Rolle. Mittels Elektroretinografie wird die Sehschärfe, Farbsinn, Kontrasterkennung und das Gesichtsfeld untersucht. Die Untersuchung umfasst zudem eine Augenhintergrunduntersuchung und die Bestimmung der Netzhautstromkurve. Bei der Retinitis pigmentosa ist das Retinogramm erheblich verringert, und das bereits, bevor im Augenhintergrund Veränderungen auftreten. Das Retinogramm ist mit dem Kardiogramm vergleichbar. Sobald die Netzhaut auf Lichtreize nicht mehr reagiert, erscheint die Nulllinie.

Die Retinitis pigmentosa ist unheilbar

Trotz intensiver Forschung ist es noch nicht gelungen, eine wirksame Therapie gegen die Erkrankung zu entwickeln. Weder Medikamente, noch Operationsmethoden stehen hier zur Verfügung. Die Patienten müssen es lernen, mit ihrer Erkrankung zu leben. Eine besondere psychische Belastung bedeutet die Tatsache, dass viele Betroffenen als Blinde gelten und daher um sich zu orientieren einen Blindenstock benötigen. Dabei ist das Gesichtsfeld oft noch soweit vorhanden, dass sie Objekte, die sie direkt betrachten, auch erkennen können. Sie werden häufig als Simulanten bezeichnet, denn sie benötigen zwar einen Blindenstock, um ihre Umgebung zu erkennen, jedoch können sie ohne Brille die Zeitung, oder ein Buch lesen. In vielen Fällen besteht also auch Bedarf an psychologischer Betreuung.

Retinitis pigmentosa schreitet über Jahrzehnte voran. Ein schleichender Krankheitsprozess, der jedoch unter Umständen zur Erblindung führen kann. Da hier weder eine wirksame Therapie existiert, noch kann man vorbeugen, gilt es, den Patienten die bestmögliche Unterstützung anzubieten, damit sie es lernen, mit ihrer Erkrankung umzugehen und zu leben.